CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA – HCM

Introducción

La Cardiomiopatía Hipertrófica, conocida por sus iniciales en inglés HCM, es una de las enfermedades de corazón más frecuentemente en gatos.

Se caracteriza por un crecimiento anormal (hipertrofia) de una o varias zonas en las paredes del corazón, usualmente en el ventrículo izquierdo. Al desarrollarse, las paredes del corazón, más de la cuenta, el bombeo de sangre es menor. Si el engrosamiento afecta de tal forma que llega a desplazar a la válvula mitral, puede incluso bloquearse el paso de sangre, lo que suele ser fatal.

En la imagen vemos un corazón normal comparado con uno en el que se ha desplazado la válvula mitral:




Leyenda de la imagen: Corazón normal en la izquierda. RV: ventrículo derecho; LV: ventrículo izquierdo; RA: Atrio derecho; LA: Atrio izquierdo; MV: Válvula mitral; LVOT: Paso de circulación de sangre del ventrículo izquierdo; IVS: septum intraventricular; PM: músculo papilar; LVFW: pared sana del ventrículo izquierdo. A la derecha, corazón afectado por HCM con desplazamiento de la válvula mitral. El septum intraventricular (IVS) se ha hipertrofiado y ha empujado a MV (válvula mitral), que se ha desplazado contra el septum, provocando una obstrucción dinámica del flujo de sangre (LVOT).
Fuente: https://www.acvim.org/Animal-Owners/Animal-Education/Health-Fact-Sheets/Cardiology/Hypertrophic-Cardiomyopathy-in-Cats

La figura anterior ilustra un posible engrosamiento de la base del septum intraventricular, pero este engrosamiento puede darse en cualquier zona de las paredes de los ventrículos. La obstrucción dinámica del flujo de sangre (DOLVOT) puede provocar, con alta probabilidad, una muerte súbita.

El HCM no es exclusivo de gatos; también está presente en humanos y está causado por una variedad de anomalías genéticas en las proteínas del músculo cardíaco.

Hay razas que, según estadísticas médicas, son más sensibles a padecer esta enfermedad, entre ellas tenemos los Ragdolls, Maine Coon, Himalayos, Burmeses, Sphynx, Persas y Devon Rex. Sólo en dos razas, los Ragdolls y los Maine Coon, se ha podido identificar un defecto genético específico que está correlacionado con la enfermedad, aunque no sea la única causa que pueda provocar su aparición. En la actualidad, existe un equipo de investigación trabajando en la búsqueda del marcador genético específico para la raza Sphynx (Laboratorio de investigación de la Dr. Kate Meurs, de North Carolina University).

Genética del HCM Felino

Debido a las similitudes de la enfermedad entre humanos y felinos, se han buscado mutaciones como las humanas en el adn felino para establecer el componente genético de la enfermedad. La mutación del gen MYBPC, en humanos, es la más frecuente relacionada con HCM y también se han encontrado dos diferentes mutaciones de ese gen en dos diferentes razas felinas: el Maine Coon (su mutación se llama A31P) y en el Ragdoll (mutación R820W). Aproximadamente se considera que entre el 22 al 42% de gatos Maine Coon son portadores de dicha mutación, mientras que la R820W afecta a un 27% de Ragdolls, más o menos.

Pero los gatos Maine Coon sin la mutación A31P también pueden desarrollar HCM, lo que puede ser indicativo de la presencia de múltiples mutaciones no identificadas o de otros factores no genéticos. En estos gatos y en la mayoría de los gatos con HCM, no se ha identificado, a través de estudios etiológicos, ninguna causa de tipo genético.

Las mutaciones pueden ser más o menos patógenas, tanto en felinos como en humanos, según su capacidad de penetración (entendemos por “penetración” en este contexto el porcentaje de individuos que, presentando la mutación, son efectivamente diagnosticados de HCM). Se ha comprobado que la penetración de las mutaciones encontradas en felinos es incompleta, lo que significa que gatos con dicha mutación no desarrollan nunca HCM y al revés, que gatos sin la mutación pueden desarrollar HCM. Concretamente, un Maine Coon portador de la mutación A31P (portador significa que, de los dos genes, paterno y materno, sólo uno de ellos está afectado por la mutación, siendo el otro un gen “sano”) puede desarrollar HCM en un 6-8% de los casos y un gato genéticamente “enfermo” de HCM (presencia de la mutación en sus dos genes, materno y paterno) desarrollará la enfermedad en un 58-80% de los casos. Esto nos da una proporción de más del 90% de gatos portadores que no desarrollan HCM y entre un 42-20% de gatos “genéticamente enfermos” que, en la vida real, no llegan nunca a desarrollar la enfermedad.

Tanto en humanos como en gatos, algunos pacientes con mutaciones tienen cambios cardíacos mínimos, mientras que otros, con la misma mutación e incluso en la misma familia, tienen hipertrofia grave con signos clínicos avanzados o muerte súbita. Esta relación genotipo-fenotipo tan variable sugiere que hay otros modificadores genéticos o ambientales del fenotipo. Las interacciones entre nutrientes y genes (nutrigenómica) pueden proporcionar una clave para comprender la variabilidad fenotípica de la HCM y una oportunidad para mejorar las terapias y las estrategias nutricionales para reducir la morbilidad y la mortalidad. Algunas de las características que se han relacionado con la presencia de HCM son: Los gatos domésticos con HCM son más grandes en tamaño, más propensos a tener sobrepeso, tienen concentraciones más altas de glucosa e IGF-1 (factor de crecimiento similar a la insulina tipo I), y crecen más rápidamente en la vida temprana en comparación con los controles saludables. Esto sugiere que el crecimiento temprano y la nutrición pueden influir en el desarrollo y el curso de la HCM en gatos genéticamente predispuestos.

Síntomas

El más destacado síntoma clínico es cuando, en una revisión veterinaria, se escucha un murmullo o arritmia con el estetoscopio. El problema es que no todos los gatos con HCM tienen murmullos que los veterinarios puedan oír con claridad, así que el diagnóstico puede ser difícil en los primeros estadios de la enfermedad. Por ello es conveniente estar atentos a los siguientes y posibles síntomas:

  • Aumento de la frecuencia respiratoria (especialmente después del esfuerzo)
  • Respiración con la boca abierta
  • Dificultad para respirar
  • Encías azules (falta de oxígeno)
  • Disminución de la actividad
  • Disminución del apetito
  • Pérdida de peso
  • Letargia

Otros síntomas de la enfermedad, ya de mayor gravedad, incluyen:

  • Soplo cardíaco
  • Acumulación de líquido en el pecho o cavidad abdominal (relacionado con la insuficiencia cardíaca)
  • Coágulos, incluyendo los trombos en que provocan parálisis en las patas posteriores
  • Debilidad o colapso
  • Muerte súbita

Diagnóstico

La mejor prueba para diagnosticar HCM es una ecocardiografía, realizada por un experto. En esta prueba se puede llegar a medir detalladamente el grosor de las paredes del corazón para confirmar o descartar la presencia de hipertrofia.

Imágenes usadas en el diagnóstico por ecocardiografía correspondientes a Vademar Sylvana.
Las imágenes de la ecocardiografía siempre se acompañan de un listado de mediciones y un comentario final de valoración

También se pueden realizar, a discreción del veterinario, radiografías de pecho para confirmar/descartar la presencia de líquido; electrocardiograma, para detectar arritmias; análisis de sangre para identificar posibles causas del HCM relacionadas con enfermedad de hígado, de riñón y/o de tiroides, y tomar la presión (la presión alta también se relaciona con cardiopatías).

Tratamiento

El tratamiento de la HCM tiene, como objetivos de reducir la presión diastólica del extremo ventricular izquierdo LVEDP, eliminar la taquicardia sinusal y otras arritmias, mejorar la oxigenación miocárdica y aliviar y prevenir el edema pulmonar y la formación de coágulos. El tratamiento incluirá, normalmente:

  • medicación diurética para eliminar el edema pulmonar y reducir la presión en el ventrículo
  •  medicamentos para mejorar la relajación ventricular y ralentizar el corazón reduciendo así la insuficiencia cardíaca, las arritmias y taquicardias.
  • Anti-coagulantes, como aspirina o heparina, para reducir el riesgo de formación de coágulos.

Dado que la enfermedad es progresiva, la cantidad de medicación puede ir variando en el tiempo y siempre debe ajustarse a las características individuales del gato. La enfermedad no tiene cura, la medicación se orienta a mejorar la calidad de vida del gato el máximo de tiempo posible, y que curse sin dolor. Con un buen tratamiento, se pueden llegar a vivir años con buena calidad de vida. Por supuesto, serán necesarias revisiones frecuentes.

Prevención

Ya se ha comentado la baja penetración de las mutaciones genéticas de HCM en la presencia real de la enfermedad, a pesar de ello, siempre será menos probable que un Maine Coon desarrolle HCM si proviene de líneas (progenitores) limpias. Si los progenitores de un Maine Coon están, ambos, libres de la mutación genética del HCM, automáticamente sus hijos también lo estarán. Por ello, la primera prevención, será la de adquirir el cachorro en criadores registrados, que tengan pruebas genéticas de los padres y que ambos sean negativos a la mutación presente en nuestra raza.

Pero, también hemos visto que estar libre genéticamente de HCM no asegura que un gato en concreto no pueda desarrollar la enfermedad: a parte de posibles mutaciones no conocidas y que no se pueden testar, existen otros factores ambientales y nutricionales. Así, evitaremos alimentar a nuestros Maine Coon con comida de baja calidad, piensos con demasiados cereales, exceso de grasa, comida no destinada exclusivamente para ellos (no hay que darles sobras de comida humana), comida con exceso de sal (no es beneficioso, por ejemplo, darles jamón york de forma habitual), etc.

Además, el Maine Coon es una raza de crecimiento lento, debemos dejarles ese tiempo de desarrollo, sin hacer carreras sobre “cuánto pesa mi gato” ni esperando que aumente un kilo por mes en su primer año. Cada gato tiene su ritmo, y hay que dejar que se desarrollen equilibradamente. Un crecimiento demasiado rápido en sus primeros meses puede predispones al gatito a enfermedades cardíacas.

Finalmente, la prevención incluye un diagnóstico precoz, por tanto, en las revisiones anuales sería conveniente esperar una buena auscultación, analíticas completas de sangre y que se les tome la presión, especialmente si el gato ha crecido mucho en poco tiempo. Se recomienda, a pesar de que no haya síntomas, realizar una ecocardiografía completa por especialista, a partir del año, cada 12-18 meses, al menos hasta que el gato cumpla 5 años. Las estadísticas parecen indicar que si el gato presenta ecocardiografías limpias hasta sus 5-6 años, será muy poco probable que desarrolle posteriormente un HCM.

Prevención por parte de los criadores

Los criadores registrados, que respetamos las normas éticas de la cría, realizamos cruces seleccionados, tanto para mejorar la raza como para librarla de enfermedades genéticas que puedan transmitirse de padres a hijos. Los progenitores deben testarse por ADN para poder descartar aquellos que sean portadores de la mutación; no debe criarse con gatos portadores o enfermos genéticamente de HCM.

A pesar de ello, no será garantía de que uno de los gatitos nacidos de líneas limpias, no pueda desarrollar HCM; ya hemos visto que hay partes aún desconocidas de la enfermedad y causas ambientales y nutricionales que pueden favorecer su desarrollo.

Fuentes:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5574284/

https://www.acvim.org/Animal-Owners/Animal-Education/Health-Fact-Sheets/Cardiology/Hypertrophic-Cardiomyopathy-in-Cats

https://www.vetmed.wsu.edu/outreach/Pet-Health-Topics/categories/diseases/hypertrophic-cardiomyopathy-in-cats

https://www.pethealthnetwork.com/cat-health/cat-diseases-conditions-a-z/hypertrophic-cardiomyopathy-hcm-cats

https://www.vin.com/apputil/content/defaultadv1.aspx?pId=11181&catId=30076&id=3852131

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